성염색체 이상으로 발생하는 클라인펠터증후군 원인과 증상 및 치료

클라인펠터증후군은 성별을 결정하는 성염색체가 정상적으로 형성되지 않고 X염색체가 추가적으로 1개 이상이 더 형성되어 남성에게 나타나는 염색체 이상 질환 클라인펠터증후군의 원인과 증상 및 치료방법에 대해 알아보겠습니다.

 

 

클라인펠터증후군

 

 

클라인펠터증후군 원인

클라인펠터증후군 원인은 남성이 아버지와 어머니로부터 각각 X염색체와 Y 염색체를 하나씩 물려받아 XY염색체를 형성하여 성별이 결정되는데 형성되는 과정에서 추가적으로 X염색체가 1개 이상 존재하게 XXY염색체 형태를 갖게 됩니다.

 

남자 중 500~1000명 당 1명 꼴로 나타나는 일반적인 성염색체 이상 질환으로 염색체비분리현상으로 인해 무작위로 발생하는 오류이며 산모의 나이가 많을수록 클라인펠터증후군을 발병시킬 확률이 높다고 알려져 있습니다.

 

보통 클라인펠터증후군에서 XXY염색체가 많이 발견되는데 드물게 XXXY염색체 또는 XXY/XY염색체와 같은 더 많은 X염색체가 발견될 수 있습니다.

 

 

클라인펠터증후군 원인

 

 

클라인펠터증후군 증상

클라인펠터증후군의 증상은 사람마다 나타나는 증상과 심각도가 다를 수 있는데 보통 증상을 느끼는 시기는 2차 성징이 시작될 사춘기의 나이 때부터 성인이 돼서 이상증상을 느끼는 경우가 많습니다.

 

남성호르몬인 테스토스테론이 충분히 생산이 되지 않아 호르몬 불균형이 일어나 근육량이 적거나 감소하고 체모가 생기지 않으며 2차 성징 때의 특징적인 신체적 변화가 미미하게 발생하게 되고 작은 고환의 크기를 가지게 되어 불임이 발생할 수 있고 성적 발달이 감소하게 됩니다.

 

클라인펠터증후군을 가진 사람들은 일반적으로 평균 이상의 키를 가지고 있고 팔다리가 신체에 비해 길쭉한 모습을 보이며 흔히 여유증이라 부르는 여성형 유방의 가슴모양이 나타나게 됩니다.

 

클라인펠터증후군은 신체적인 증상뿐만 아니라 학습장애나 말하기와 같은 언어 발달 장애, ADHD와 같은 행동장애가 나타날 수 있고 골다공증과 정맥류, 자가면역질환과 같은 질환이 발생할 확률이 높습니다.

 

 

클라인펠터증후군 증상

 

 

클라인펠터증후군 진단

클라인펠터증후군을 진단할 때에는 남성이 가져야 할 특징적인 체형과 성적 발달 등에 대한 전반적인 성장과 신체적 특징을 평가하고 확인하게 됩니다.

 

클라인펠터증후군 의심 증상이 있다면 주로 염색체 검사를 시행하게 되는데 혈액을 채취하여 염색체 분석을 통해 추가적인 X염색체의 존재를 확인하게 되고 추가적인 호르몬 검사를 통해 테스토스테론 수치와 여포 자극 호르몬, 황체 형성 호르몬 수치가 정상적인지 확인합니다.

 

산모의 나이가 많거나 질환의 의심이 가는 경우 융모막 융모검사나 양수검사 등의 산전검사를 통해 염색체 분석을 하여 태아의 염색체에 이상이 있는지 확인할 수 있습니다.

 

 

클라인펠터증후군 치료

 

 

클라인펠터증후군 치료

클라인펠터증후군 치료는 주로 낮은 남성호르몬 수치를 해결하기 위해 테스토스테론 요법을 빠른 시기에 시행하는 것이 필요할 수 있으며 근육 및 골밀도, 체모성장, 성적 발달 등을 개선할 수 있습니다.

 

클라인펠터증후군을 앓고 있는 사람들은 대부분 불임이기 때문에 자연적인 임신이 힘들며 임신을 원한다면 남아있는 정자를 추출하여 시험관과 같은 체외수정이 도움이 될 수 있고 무작위로 발생하는 염색체 이상질환이기 때문에 태아에게 직접적으로 유전이 되지 않는다고 합니다.

 

행동 장애나 발달 장애, 언어 학습 능력 등이 저하된 문제를 개선하고 향상하기 위해 추가적인 교육이 필요할 수 있고 심리적, 정서적으로 불안정하거나 스트레스를 관리하기 위해 지원이 필요할 수 있습니다.