유전적인 출혈성 질환 혈우병의 원인과 증상 및 치료

혈우병은 유전적 질환으로 신체 내 혈액을 응고하는 인자가 부족하게 되어 출혈이 나게 되면 쉽게 멈추지 않고 지속적으로 발생되며 심할 경우 생명에 위협을 줄 수 있고 주로 남성에게서 나타나는 혈우병의 원인과 증상 및 치료방법에 대해 알아보겠습니다.

 

 

혈우병

 

 

혈우병 원인

혈우병의 원인은 X염색체에 유전자 변이가 있는 유전질환이며 주로 X염색체에 있는 혈액응고인자 8번과 9번 인자가 부족하게 되어 발생된다고 알려져 있습니다.

 

남자는 X염색체와 Y염색체를 1개씩 가지고 여자는 X염색체를 2개씩 가지기 때문에 남성이 어머니로부터 유전적으로 혈우병을 물려받을 가능성이 높아 남성에게서 주로 나타나게 되는 것이고 여성은 보균자가 될 수 있어 여성에게서도 종종 나타나는 경우가 생기며 드물지만 유전적인 영향이 없이 발생할 수 도 있습니다.

 

 

혈우병 원인

 

 

혈우병 증상

혈우병의 증상은 사람마다 중증도와 유형에 따라 다르지만 출혈이 지속되고 비정상적인 출혈이 발생하는데 보통 신체 부위에서 자신도 모르게 쉽게 멍이 드는 증상이 많이 나타납니다.

 

자상이나 외상, 수술, 치과치료 등으로 인해 출혈이 발생하고 장기간 지속되는 경우가 생기며 외부적인 요인이 없이도 출혈이 생기는 상황이 발생합니다.

 

신체 관절 부위에 출혈이 발생하여 관절 안에 혈액이 차게 되는 혈관절증은 혈우병을 앓고 있는 사람들에게서 흔하게 나타나는 합병증이며 코피가 나면 멈추지 않고 소화기계나 비뇨기계에 출혈이 발생하면 혈뇨나 혈변을 볼 수 있습니다.

 

머리의 외상으로 인해 뇌출혈이 발생하거나 복강 내 출혈이 발생하게 되면 위급한 상황이 생길 수 있고 혈우병으로 인해 출혈이 자주 발생하여 빈혈이나 쇠약감을 느낄 수 있습니다.

 

 

혈우병 증상

 

 

혈우병 진단

혈우병을 진단할 때에는 현재 나타나는 증상과 가족력을 확인하고 유전적인 문제로 인해 발생하는 경우가 대부분이기 때문에 유전자 검사나 혈액을 채취하여 혈액응고인자 8번과 9번의 변이와 질병의 보균자인지 확인하게 됩니다.

 

혈액이 응고되는 시간을 확인하는 프로트롬빈 시간 검사를 시행하여 일반적으로 응고되는 시간보다 지연이 된다면 혈우병을 진단하게 됩니다.

 

 

혈우병 치료

 

 

혈우병 치료

혈우병을 치료할 때는 치료제가 없기 때문에 출혈이 발생되는 것을 예방하고 증상을 완화시키는데 치료계획을 세우며 경미한 경우 데스모프레신 약물을 사용하게 됩니다.

 

주로 결핍되고 결손 된 혈액응고인자를 대체하기 위해 응고 인자를 농축한 용액을 혈우병 환자의 혈류에 주입하여 출혈의 증상을 완화하고 예방할 수 있으며 출혈을 조절하고 응고 인자 분해를 억제하기 위해 항섬유소용해제를 투여할 수 있습니다.